Hỏi

Chào bác sĩ,

Nhờ bác sĩ tư vấn cho em. Vợ em có người dì có đứa con bị down. Vậy bệnh down có di truyền không và nếu vợ em có thai thì khả năng thai nhi mắc bệnh down có cao không ạ? Em cảm ơn ạ.

Trần Điền Trung (1996)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn – Bác sĩ Y học bào thai – Trung tâm Sức khỏe phụ nữ – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Bệnh down có di truyền không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh Down phần lớn là do đột biến nhiễm sắc thể mới xuất hiện, nên khả năng thai nhi của bạn và vợ bị bệnh Down là rất thấp. Bạn nên siêu âm và làm các xét nghiệm sàng lọc ở các mốc 12, 22 và 32 tuần để đảm bảo em bé khỏe mạnh nhé. Hiện tại, bạn có thể xét nghiệm máu mẹ làm NIPT sàng lọc bệnh Down cho thai nhi rất tốt.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi